Alle informatie in je iGene Paspoort is vooraf grondig gescreend, onderzocht en getoetst aan een wetenschappelijk analysemodel. Hieronder schetsen we in het kort de manier waarop de informatie tot stand komt.
Selectie van de aandoeningen
De eerste selectie komt tot stand op basis van 2 criteria:
- Wetenschappelijk bewezen genetisch verband
- Wetenschappelijk bewezen preventieve maatregelen
Genetisch verband
Om te zien of er een verband is tussen een bepaalde aandoening en een bepaalde SNP*, maken we gebruik van onderzoek uit de DNA-wetenschap. Daarbij hanteren we een validatiemodel in 3 stappen:
1. Is er volgens wetenschappelijk onderzoek een sterk of zeer sterk verband aangetoond?
Het antwoord is te vinden in de MEDLINE database, die meer dan 20 miljoen verwijzingen naar wetenschappelijke publicaties bevat. We raadplegen deze databank met behulp van PubMed, de zoekdienst van de Amerikaanse National Library of Medicine.
2. Is de relatie door meerdere onderzoekers aangetoond en spreken onderzoeken elkaar niet tegen?
Hiervoor maken we o.a. gebruik van meta-analyses; dit zijn systematisch uitgevoerde studies waarbij de resultaten van eerder uitgevoerd wetenschappelijk onderzoek wordt samengenomen. Ook zogeheten case-control studies en reviews van experts worden in de database opgenomen. Vaak zijn deze experts verenigd in een consortium, bijvoorbeeld het Alzheimer Disease Genetics Consortium (ADGC). Alle resultaten van de studies worden ingevoerd in een speciaal ontwikkelde database. Alleen als resultaten over SNP’s significant en relevant zijn en een eenduidig beeld opleveren, gebruiken we de informatie voor je iGene Paspoort.
3. Zijn de studies nog actueel en relevant?
Hiervoor volgen we continu de meest recente literatuur. Doorlopend updaten we onze database met informatie uit nieuwe studies. Dit kan ertoe leiden dat we nieuwe SNP’s toevoegen aan de selectie, of dat we bepaalde SNP’s juist verwijderen. Zo blijft je iGene Paspoort altijd actueel met de meest relevante informatie.
*Onze uitspraak over genetische verbanden baseren we op zogeheten SNP’s (single nucleotide polymorphisms), bepaalde variaties in je DNA. Van een aantal van deze SNP’s is namelijk bekend dat ze een verhoogd of verlaagd risico op een specifieke aandoening met zich meebrengen.
Preventie-informatie
De algemene informatie over preventie ontlenen we aan de gangbare preventievoorschriften zoals overheden, kennisinstituten en gezondheidsorganisaties die verstrekken. Op deze manier verzekeren we ons van onafhankelijke en wetenschappelijk onderbouwde informatie over de volksgezondheid. Deze algemene informatie vullen we aan met specifiekere informatie op basis van recent onderzoek.
Alle preventieadviezen die voor jou relevant zijn combineren we in jouw iGene Paspoort tot een gepersonaliseerd leefstijladvies op basis van je DNA-profiel. Daarnaast zie je per aandoening welke adviezen helpen bij het voorkomen van deze aandoening.
Farmacogenetische informatie
De farmacogenetica is het wetenschappelijke vakgebied waarbinnen onderzoek wordt gedaan naar variaties in het DNA die iemands individuele reactie op bepaalde medicijnen kunnen beïnvloeden. Geneesmiddelen worden in het lichaam namelijk afgebroken door enzymen, en afhankelijk van je DNA kunnen deze enzymen meer of minder actief zijn. De farmacogenetische informatie in je iGene Paspoort is gebaseerd op gepubliceerde onderzoeksresultaten van toonaangevende onderzoeksinstellingen op dit gebied.
Presentatie van gegevens
De presentatie van de gegevens in het iGene Paspoort komt mede tot stand op basis van onderstaande criteria:
- Impactfactor aandoening (hoe groot is de invloed op levensgeluk)
- Liftetime Risk (hoe groot is de kans om een aandoening te krijgen gedurende je leven, gegeven je leeftijd, geslacht en etniciteit)
- Effectiviteit van een leefstijladvies
- Reikwijdte van een leefstijladvies (mate waarin het betrekking heeft op meerdere aandoeningen)
- Bewijsfactor van een leefstijladvies
- Impactfactor leefstijladvies
Om de impactfactor te bepalen, gebruiken we gegevens van de World Health Organisation (WHO). Voor de incidentie baseren we ons op landelijke onderzoeksinstituten en de informatie van patiëntenverenigingen.