Tal van persoonlijke eigenschappen worden (mede) bepaald door je DNA. Alpha-1 antitrypsine deficiëntie (AATD) is er een van. Er zijn DNA-variaties die een verhoogd risico geven op AATD waardoor de kans op longklachten en leverschade toeneemt. Bij AATD wordt er te weinig en/of een verkeerde vorm van het eiwit alpha-1 antitrypsine (AAT) aanmaakt. Alpha-1 antitrypsine is een enzymremmer (protease inhibitor, PI) die voornamelijk in de lever wordt aangemaakt.
De belangrijkste functie van het AAT-eiwit is om zogenoemde proteolytische (eiwitafbrekende) enzymen, kortweg proteases genoemd, af te remmen in diverse weefsels zoals de longen, en daarmee het lichaam te beschermen tegen weefselschade. Bij een infectie in de longen maakt het immuunsysteem neutrofiele elastase (protease) aan om de infectie te bestrijden. Elastase tast echter ook gezond longweefsel aan. Daarom kan weefselschade ontstaan als elastase niet tijdig wordt uitgeschakeld. AAT is een belangrijk eiwit in het afremmen van elastase, en daarmee voor het beperken van weefselschade.
De aard en ernst van de klachten kunnen sterk variëren per persoon. De meeste mensen met AATD krijgen pas klachten na het dertigste levensjaar.
![]()
AATD en erfelijkheid
Alpha-1 antitrypsine deficiëntie (AATD) wordt veroorzaakt door mutaties op het SERPINA1-gen. Er zijn verschillende mutaties op het SERPINA1-gen bekend met een wisselende impact. De meeste mutaties leiden tot een verlaagde aanmaak van het alpha-1 antitrypsine eiwit (AAT-eiwit). Dit kan variëren van een licht verlaagde aanmaak tot zelfs geen aanmaak van AAT. Daarnaast is er een specifieke mutatie die zorgt voor een foutieve vouwing van AAT waardoor het eiwit niet meer functioneert. Aan de hand van je DNA is daardoor een voorspelling te doen over jouw persoonlijke aanleg voor AATD.
![]()
Jouw genetische aanleg voor AATD checken
Wil je weten hoe het zit met jouw genetische aanleg voor alpha-1 antitrypsine deficiëntie (AATD) ? Als je een iGene Paspoort aanvraagt, heb je binnen 6 weken inzicht in je eigen DNA- profiel en kun je het meteen checken. Net als jouw genetische aanleg voor verschillende andere persoonlijke eigenschappen, uiterlijke kenmerken en erfelijke aandoeningen.
![]()
iGene: gelukkiger leven dankzij de laatste wetenschappelijke inzichten
Naast informatie over verschillende persoonlijke kenmerken, krijg je met een iGene Paspoort ook informatie over tal van erfelijke aandoeningen. Daarnaast ontvang je gerichte informatie waarmee je jouw kans hierop zelf kunt helpen verkleinen. Zolang je gebruik maakt van onze berichtenservice blijf je informatie ontvangen, gebaseerd op de laatste wetenschappelijke inzichten.