DNA-zelftests: iGene in het NOS-journaal

Op 9 november 2018 was iGene te zien in het NOS-journaal, in het kader van de maatschappelijke discussie die er wordt gevoerd over DNA-zelftests. Een bijzonder zinvolle discussie, vinden wij, die mede draait om de zogeheten ‘false positives’ en ‘false negatives’ die een test kan opleveren.

Wat zijn false positives en false negatives?

Kort door de bocht: een false positive kun je zien als een vals alarm (er wordt een risico gesignaleerd dat er in werkelijkheid niet is), terwijl bij een false negative juist een risico over het hoofd wordt gezien. Bij vrijwel alle complexe tests, en ook bij DNA-zelftests, kunnen false positives en false negatives voorkomen.

Om dit in het juiste perspectief te plaatsen: in 99,9% van de gevallen zal een iGene DNA-test een accurate weergave opleveren van iemands genetische aanleg. Bij die overige 0,1% is vrijwel altijd sprake van een false negative, veroorzaakt door bekende tekortkomingen in de test. Denk aan mutaties in een gen die onopgemerkt blijven omdat wij het gen in kwestie nog niet volledig (kunnen) screenen.

Waarom false negatives bij een DNA-test vervelender zijn dan false positives

Voor de duidelijkheid: 99,9% betrouwbaarheid betekent ook dat je er in één op de duizend gevallen naast zit. En de impact daarvan is bij een false negative helaas groter dan bij een false positive.

Ga maar na. Van een false positive (er wordt ten onrechte een verhoogd risico op een bepaalde aandoening gesignaleerd) zou je weliswaar kunnen schrikken, maar verder ondervindt je er in principe geen nadelige gevolgen van; onze preventietips dragen ook in het algemeen bij aan een gezonde leefstijl. Bovendien staan tegenover dat ene valse alarm nog steeds 999 gevallen waarin mensen actie kunnen ondernemen op basis van de juiste informatie over hun genetische aanleg. Dat levert veel gezondheidswinst op en kan zelfs levens redden.

Vervelender is het natuurlijk als een bepaald risico niet wordt gesignaleerd, terwijl dat er wel is. Denk aan een genetisch afwijking die zo zeldzaam is dat daar in onze test (nog) niet op gescreend wordt. Of een afwijking waarop wij, met de techniek die wij gebruiken, eenvoudigweg nog niet kúnnen screenen.

Concreet voorbeeld: het verhaal van Dorien

Een concreet voorbeeld van zo’n false negative is het verhaal van Dorien. Zij verloor haar moeder al op jonge leeftijd aan borstkanker; een signaal om hier zelf extra alert op te zijn. Na onderzoek door een klinisch geneticus bleek Dorien inderdaad een zeldzame genetische afwijking te hebben die het risico op borstkanker verhoogt.

In de iGene DNA-test wordt echter niet gescreend op deze specifieke genetische afwijking. Dus toen Dorien onze test afnam, kwam daar géén verhoogd risico op borstkanker uit naar voren. Omdat zij al uitgebreid was onderzocht door een klinisch geneticus, wist zij gelukkig wel beter. Maar toch…

Melding door de Vereniging Klinische Genetica Nederland

De directe aanleiding om in het NOS-journaal aandacht te besteden aan DNA-zelftests, was een melding bij de Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ) door de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). Deze vereniging maakt zich, mede vanwege de mogelijkheid van false negatives, zorgen over DNA-zelftests.

Ontwikkelingen in het iGene Paspoort

Bij iGene begrijpen we de zorgen over DNA-zelftests en juichen we toe dat er kritische vragen over gesteld worden. Wij stellen het contact met de VKGN, zoals wij dat hebben gehad naar aanleiding van hun melding bij de IGJ, bijzonder op prijs. Sterker nog: we zijn ervan overtuigd dat contacten als deze bijdragen aan de verdere ontwikkeling van het iGene Paspoort.

Neem het risico op borstkanker. Daarbij vermelden we nu veel duidelijker dat er, als er in jouw familie gevallen bekend zijn van borstkanker op jonge leeftijd, sprake kan zijn van een genetische variant die met onze test nog niet kan worden opgespoord. En dat je in dat geval dus beter eerst een arts kunt raadplegen.

Op deze manier voorkomen we dat juist degenen die het risico lopen op een false negative, onjuiste informatie krijgen over hun genetische aanleg. Waarmee we in de praktijk toewerken naar nóg meer dan die 99,9% accurate informatie.

Nieuwe vragen, nieuwe antwoorden

Elke nieuwe technologie roept nieuwe vragen op. Dat geldt ook voor de ontwikkelingen rond DNA-analyse. Zelf vergelijken we discussie rond DNA-zelftests wel eens met de introductie van de zwangerschapstest. Toen die net beschikbaar kwam, gingen er veel stemmen op om vrouwen zo’n test niet zelfstandig te laten uitvoeren…

Voor ons staat voorop dat iedereen de voordelen of nadelen van een DNA-test zelf moet kunnen afwegen. En ondertussen blijven wij hard doorwerken aan onze missie: het leveren van de beste genetische zelftest ter wereld!